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2019-05-27

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基因检测不该成骗钱幌子受访专家:北京大学医学遗传学系副主任黄昱天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异生命时报记者水欣取一口唾液就能预测孩子智商,验一滴血就能知道瘦身减肥方案……近年来,基因检测市场火爆,各种打着基因旗号的说法以及检测五花八门,这些高端字眼对很多人产生了深深的吸引力。

但基因检测真的那么万能吗《生命时报》采访多位专家为您拨开迷雾。

消费级基因检测有点乱记者在某电商平台搜索关键词基因检测,出现1000多个结果,项目涉及祖源分析、人格分析、儿童天赋优势分析,还有高血压、糖尿病、肿瘤等疾病风险预测,甚至包括瘦身减肥检测、健康恋爱检测等。 检测费用从几十元到几千元不等,其中一款售价为3999元的项目,宣称可通过1毫升唾液进行全基因组测序,能检测30亿个基因位点,对祖源、皮肤、营养代谢、健康风险、遗传疾病、运动基因等进行检测。 这些检测的流程一般是:测试者通过网站或手机应用程序下单购买;收到采样盒后,按说明采集好口腔拭子或唾液后,放置于特制试管中并寄回;几周后测试者可获得一份检测报告。

但记者发现,这些商家大多不提供基因位点原始数据,也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及评定标准。

消费者对此也评价不一,有人赞同:非常准,测出我有蒙古人血统。

有人则质疑:一点都不准,报告说我12岁开始长痘,可我从来没长过痘。 报告说我偏胖、高血压、嗜甜,我明明偏瘦、血压低、不吃甜食。

北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示,基因检测是一大类技术的统称,除用于工业和农业外,在直接应用于个人方面,按照其应用领域大致可分为两个方向,一是医疗级基因检测,即由医生推荐的临床基因检测;二是消费级基因检测,也称为直接面向顾客的基因检测。

上述检测项目都属于后者,是大众接触较多、争议较大的一类。

不少医学专家都揭露过,目前市场上一些基因检测不可信。

如针对基因测智商,四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛表示,智力与基因有关系,但人们对基因的了解还相当浅显,远达不到应用它评估个人能力的水平。 基因和能力不是一对一的关系,一个基因可能和多种能力有关,不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。 对于基因与能力之间庞杂的关系,科学家还没有确切的定论。

对于用唾液测癌、一滴血测癌等项目,天津市肿瘤医院肿瘤预防医学中心主任刘俊田表示,虽然临床上常会用查血液、唾液,检测肿瘤标志物来发现肿瘤,但拿抽血来说,至少要两三毫升。

临床上,早期发现和确诊癌症不能光靠几项检查,需要肿瘤专科医生综合患者的病史、家族史、症状体征及其他检查结果后,才能下结论。

采访中,专家一致认为,这些年基因检测概念火热,一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测,且打着健康名义宣传销售,模糊了大众的选择,这种行为不仅踩了法律与道德的边界线,也降低了大众对于基因检测科学性的认识。

消费级基因检测依据的知识和数据库往往不够完备,解释和预测力非常有限,甚至会有很多偏见和误导,因此娱乐价值往往大于实际价值,公众应有清醒认识。

基因记录每个人的遗传密码基因检测这项技术到底能测什么要解释基因检测,先要了解基因。

通俗来说,基因是所有生命(包括人在内所有生物)的遗传密码,它记录和传递着生命的遗传信息,决定着人的生老病死。 每个人的DNA都是独一无二的,它像一本书,通过不同的排列顺序,逐字逐句地记录着我们的遗传信息。

如果想通过基因认识自己,就需要把这些信息提取出来,并翻译成人类能懂的文字。

但这本书是微观的,我们无法凭借肉眼或简单工具进行阅读。

直到1977年,英国化学家桑格发明了双脱氧链终止法,这项技术及吉尔伯特发明的化学降解法被称为一代测序技术,人们从此可借助此技术解读DNA。 简单来说,就是提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞的DNA,扩增某段DNA后,通过特定设备检测DNA序列,然后分析其所含有的基因功能是否正常。 不过人体内有近3万个基因,30亿个碱基对,如此庞大的数字,能认识它们非常不易。

1990年美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了被誉为生命科学登月计划的人类基因组计划,并于2003宣布完成所有测序工作,自此世界上有了人类全基因组参考序列,基因测序技术飞速发展。 2006年二代测序技术诞生,大大降低了测序成本,提高了测序速度,成为目前应用最普遍的技术。

近些年来,第三代、第四代测序技术也在不断发展中。 医疗级检测让治疗更精准真正的基因检测目前主要应用于疾病诊断方面,也就是公众不太了解的医疗级基因检测,主要应用领域有遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。

在遗传病诊断与筛查方面,主要有三个应用方向。

其一,预防出生缺陷。 北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异表示,基因检测在诊断、治疗和预防某些单基因遗传病方面已有明确的重要意义,单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种,已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测,显著降低生育遗传病患儿的风险。 其二是儿童先天疾病检查。 其三是成人遗传病诊断。

天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦表示,肿瘤的诊断和治疗方面,基因检测应用也较普遍,主要有三类:一是预测遗传性肿瘤的发病风险;二是对肿瘤进行早期诊断与预后预测;三是指导肿瘤的靶向精准治疗,比如约占所有肺癌80%的非小细胞肺癌,一旦明确了患者携带的特征性基因突变,直接采用靶向治疗,治疗效果好于常规化疗。

此外,基因检测技术还可帮助人们认识、预防罕见病。

黄昱表示,正是由于基因检测的出现,人类才认识到多种疾病类型,比如由于基因突变类型不同,高血压逐渐被细分成各种类型。 病因学上的细分后,有利于精准治疗,直接对突变基因进行干预。

消费级基因检测异常火爆,让很多人都跃跃欲试。 对此,专家们呼吁大众要理性对待,不建议普通人群盲目做基因检测。 根据医生建议,确实需要进行基因检测的人,应当去正规机构检测。 钮文异表示,2015年原卫计委推荐了20多个高通量测序试点单位,这些是有资质的专业机构,名单可在网上查询。 专家们认为,虽然目前基因检测市场鱼龙混杂,但这项技术本身是现代生命科学发展的一个里程碑,标志着人类对自然发展规律的认识提高到前所未有的水平。

未来,基因检测或许能引领新的医疗健康模式。 ▲。

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